El hombre sabe desde hace siglos que “lo semejante engendra lo semejante”; en otras palabras: que los hijos se parecen a los padres, siendo una de las características originales de los seres vivos la de reproducir su especie. Esta tendencia de los individuos a parecerse a sus progenitores se llama herencia. Aunque el parecido entre padres e hijos sea evidente, no puede decirse que resulte exacto. Los hermanos difieren entre sí y con respecto a los padres en varios aspectos y en grado diverso. Estas diferencias llamadas precisamente variaciones, son también características de los seres vivos.
La rama de la Biología que se ocupa de los fenómenos de herencia y variación, y estudia las leyes que rigen las semejanzas y diferencias entre individuos con ascendientes comunes se llama Genética.
Esta ciencia estudia la forma como las características de los seres vivos, sean éstas morfológicas (altura de una planta, color de semilla, forma de la flor), fisiológicas (constitución de determinada proteína con una función específica dentro del cuerpo de un animal), bioquímicas (secuencia de aminoácidos presentes en la hemoglobina humana), o conductuales (el cortejo de las aves antes del apareamiento, o la forma de aparearse de los mamíferos) y cómo estos caracteres se transmiten, se generan y se expresan, de una generación a la otra, bajo diferentes condiciones ambientales De esta forma, la genética trata de estudiar cómo estas características pasan de padres a hijos, a nietos, etc., y por qué, a su vez, varían generación tras generación.
Esta ciencia estudia la forma como las características de los seres vivos, sean éstas morfológicas (altura de una planta, color de semilla, forma de la flor), fisiológicas (constitución de determinada proteína con una función específica dentro del cuerpo de un animal), bioquímicas (secuencia de aminoácidos presentes en la hemoglobina humana), o conductuales (el cortejo de las aves antes del apareamiento, o la forma de aparearse de los mamíferos) y cómo estos caracteres se transmiten, se generan y se expresan, de una generación a la otra, bajo diferentes condiciones ambientales De esta forma, la genética trata de estudiar cómo estas características pasan de padres a hijos, a nietos, etc., y por qué, a su vez, varían generación tras generación.
Aunque los inicios de la Genética datan del año 1000 a. C. se podría decir que realmente comenzó cuando Gregor Mendel (1822-1884), un fraile agustino, alternó sus deberes monásticos con experimentos acerca de la herencia en chícharos.
En 1865 presentó su trabajo de investigación a la Sociedad de Historia Natural de Brünn (actual República Checa), con el título Experimentos en Hibridaciones de Plantas.
Mendel desarrolló los principios fundamentales de lo que hoy es la Genética demostrando que las características heredables son llevadas en unidades discretas que se heredan por separado en cada generación. Estas unidades discretas, él las llamó “elemente”, y que en 1909 el biólogo danés Johansen las denominó “genes”. Los científicos de esa época no comprendieron esta publicación debido a su complejo tratamiento matemático, y fue hasta después de 35 años que De Vries, Correns y Tschermak redescubrieron y valoraron su importancia.
Entonces ya se conocía el hecho de que todos los seres vivos estaban formados por células y que en ellas había unas estructuras denominadas cromosomas.
Mendel murió en 1884, sin saber que en 1930 se comprendería plenamente la trascendencia de su trabajo, particularmente en relación con la teoría de la evolución de Darwin.
Mendel desarrolló los principios fundamentales de lo que hoy es la Genética demostrando que las características heredables son llevadas en unidades discretas que se heredan por separado en cada generación. Estas unidades discretas, él las llamó “elemente”, y que en 1909 el biólogo danés Johansen las denominó “genes”. Los científicos de esa época no comprendieron esta publicación debido a su complejo tratamiento matemático, y fue hasta después de 35 años que De Vries, Correns y Tschermak redescubrieron y valoraron su importancia.
Entonces ya se conocía el hecho de que todos los seres vivos estaban formados por células y que en ellas había unas estructuras denominadas cromosomas.
Mendel murió en 1884, sin saber que en 1930 se comprendería plenamente la trascendencia de su trabajo, particularmente en relación con la teoría de la evolución de Darwin.
El método experimental de Mendel
El organismo experimental que usó Mendel fue el chícharo (Pisum sativum), que tiene una serie de características que le permitieron realizar con mayor facilidad su trabajo:
• Son plantas fáciles de cultivar
• Tiene un ciclo de vida corto lo que permitió observar numerosas generaciones.
• La flor se autopoliniza, impidiendo la polinización cruzada y permitiéndole hacer cruzas selectivas.
• En las plantas de chícharo un mismo rasgo tiene dos características distintas.
Mendel comenzó su investigación con 34 tipos diferentes de chícharo, que estudió durante ocho años antes de comenzar sus experimentos cuantitativos. Eligió para su estudio siete rasgos: forma de la semilla, color de la semilla, posición de la flor, color de la flor, forma de la vaina, color de la vaina, largo del tallo.
Para los entrecruzamientos Mendel abrió el botón de las plantas antes de su maduración y retiró las anteras con pinzas evitando la autopolinización. Luego las polinizó artificialmente, espolvoreando el estigma con polen recogido de otras plantas.
La simbología mendeliana
Mendel ideó una simbología para representar y entender los mecanismos de transmisión de los caracteres hereditarios. Usó dos letras para representar los “factores” que controlan cada característica estudiada. En el tamaño de la planta, “A” describe el gen para tallo alto y “a” el gen para el tallo bajo.
El rasgo dominante se denota siempre con letra mayúscula: la recesiva con la misma letra pero minúscula.
La genética actual, a partir del trabajo de Mendel, ha explicado algunos conceptos que son clave para entender los mecanismos de la herencia:
Fenotipo. Es la apariencia de un organismo, todo lo que podemos observar y que es la expresión de la información genética. Por ejemplo, el color de cabello, color de piel, altura, color de ojos, posición de las flores, forma de la hoja, etc.
Genes Alelos. Son segmentos específicos del ADN que determinan una característica hereditaria. Cada gen se ubica en uno de los cromosomas homólogos, lo que permite su separación en diferentes gametos durante la meiosis. En los trabajos de Mendel los factores “A” y “a” son alelos por que ambos codifican para la misma característica (tamaño de la planta), aunque con expresiones distintas: alta y baja, respectivamente. Además, cada gen se ubica en un cromosoma del par homólogo, en un lugar físico específico, conocido como locus. Los cromosomas homólogos tienen los mismos genes, ubicados en los mismos loci (plural de locus).
Genotipo. Es la constitución genética de un organismo que determina su fenotipo y que no es observable directamente, aunque se puede inferir al analizar las proporciones fenotípicas.
Cuando un organismo tiene alelos iguales, se dice que el genotipo es homocigoto, dominante y recesivo, el primero tiene sólo alelos dominantes (AA) y el segundo lleva sólo alelos recesivos (aa).
Cuando el individuo porta alelos distintos (Aa), su genotipo es heterocigoto.
Para facilitar la notación, el cruzamiento inicial entre dos variedades se llama generación paterna, o P1, y su descendencia, ya fuese para la forma de las semillas o para las plantas, se llama primera generación filial, o F1. Las generaciones sucesivas a partir de este cruzamiento se denominan F2 y así sucesivamente.
Leyes de Mendel
•Primera ley - Ley de la uniformidad de la primera generación
Al cruzar entre sí individuos de razas puras distintas para un determinado carácter, se obtiene una generación de individuos híbridos, genéticamente iguales para ese carácter y cuyo fenotipo (aspecto externo) es producto del carácter dominante.
•Segunda ley - Ley de la segregación de los caracteres
Los alelos de un carácter en los híbridos de la primera generación se segregan durante la formación de los gametos sin mezclarse y se reúnen de nuevo de todas las formas posibles en la fecundación para originar a los individuos de la segunda generación.
•Tercera ley - Ley de la herencia independiente de los caracteres
Cada uno de los caracteres hereditarios se transmite a los descendientes con absoluta independencia de los demás.
Cruzamiento de prueba
Al cruzar un fenotipo con el padre homocigoto recesivo se puede determinar el genotipo desconocido. Si se producen dos fenotipos distintos quiere decir que el progenitor desconocido era heterocigoto para ese carácter. Si por el contrario aparece un solo fenotipo entonces es homocigoto.
