viernes, 17 de octubre de 2008

Herencia autosómica dominante

Es aquella donde sólo se necesita uno de los genes para que se exprese una mutación.

Si una persona tiene un alelo dominante defectuoso desarrollará la enfermedad. Se conoce como autosómica porque el gen se encuentra en un cromosoma somático o autosoma. La anomalía será más extrema o severa en los individuos homocigotos que en los heterocigotos. Puede llegar a ser letal. Por lo general, las enfermedades genéticas graves no son frecuentes, puesto que los productos se abortan o mueren en la infancia. Se heredan de modo autosómico dominante: braquidactilia, enanismo acondroplásico, enfermedad de Huntington, polidactilia y aniridia.

La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria (se desencadena por una mutación genética) que destruye paulatinamente unas regiones específicas del cerebro llamadas ganglios (núcleos) basales. Conduce inevitablemente a la muerte.

La polidactilia (del griego «poly»=«mucho» y «daktylos»=«dedo») es un trastorno genético donde un humano u otro animal nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde. (Por lo regular un dedo más).

La aniridia es una enfermedad panocular, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, siempre existe un iris rudimentario. Puede haber hipoplasia total o parcial de éste y acompañarse de hipoplasia foveal o del nervio óptico generando un nistagmo congénito sensorial (oscilación espasmódica del globo ocular alrededor de su eje horizontal o de su eje vertical. nystag-. 'adormecerse, dar una cabezada'). La agudeza visual es de 20/100 o peor. Más tarde en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal que pueden empeorar la visión.